Depuis 2015, le 13 juin est la journée mondiale de sensibilisation à l’albinisme. Une maladie rare dont la répartition est très aléatoire dans le monde.
Environ 1 personne sur 17 000 a développé la pathologie en Europe. La population occidentale est donc relativement épargnée par cette atteinte de la pigmentation oculaire et cutanée. Pourtant l’albinisme, maladie rare autant qu’invalidante, touche en proportion très différente les pays à travers le monde. Dans de nombreuses zones d’Afrique comme au Niger, le taux de prévalence de la maladie atteint 1 naissance sur 1 000.
Ce trouble lié à un déficit en mélanine d’origine génétique induit une déficience visuelle majeure parfois associée à une dépigmentation cutanée et pileuse. Dans les cas de la double atteinte de l’œil et de la peau, les deux parents doivent être porteurs sains d’un gène OCA2 qui a subi une mutation, pour transmettre la maladie à leur enfant. «Même si le gène est extrêmement labile et mute donc facilement, précise à Libération Fanny Morice-Picard, dermatologue pédiatrique au CHU de Bordeaux, la probabilité est donc assez faible pour que le couple parental partage cette particularité.»
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l’Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population. Les deux membres d’un couple peuvent donc plus fréquemment être porteurs de l’anomalie et la transmettre.
En outre pour Fanny Morice-Picard, «l’hypothèse la plus plausible est que le gène a muté pour devenir un avantage sélectif en Afrique». Ainsi, comme la drépanocytose a émergé par mutation génétique pour réduire le risque de contracter le paludisme, le gène de l’albinisme se serait modifié pour permettre aux populations de prévenir un risque largement répandu dans l’environnement. Mais à ce stade des recherches, les scientifiques ignorent encore lequel.
Libération